龐貝氏症患者現僅能用藥控制心臟擴大困難，但無法進步肌肉無力，中央研討院以國度獨步的「基因救援」做法，製造出全球主導個「誘導式龐貝氏症人類全能性幹細胞」，後續可望穿越幹細胞找出龐貝氏症致病機轉，越加研發新藥。
早發患者2年即亡
中研院細胞與個體生物學議論所議論助技師郭紘志，與台大醫院醫學議論部醫師黃祥博等人，昨公布此一合作論說，過往也獲國際領導期刊《人類分子遺傳》網路版特別刊登。
龐貝氏症是不多見遺傳病症，黃祥博與郭紘志說，台每二十萬名新生兒中，有七至八名病患 削骨，若不用蛋白質酵素藥物診斷，多數早發型病患一到兩年即死亡。
全球首創基因救援
現有藥物僅能控制龐貝氏症患者心臟擴大，無法改善肌肉無力，半數病人須用輪椅代步；但因要從病患細胞得到適合論說標本相當費力，導致不容易振興更高效能的療法。論說團隊用龐貝氏症病人皮膚細胞製造出的人工全能性幹細胞，可分化成輪換類型細胞，象徵出各種病理特徵，也可找出多種能偵測藥效的基因標誌，有助將來藥物研發與篩選。
另因患者皮膚細胞在製造前後易基因突變，團隊歷經十次失敗，直到通過帶入經常基因、國度首創的基因救援方法，才初創世界必要個龐貝氏症人類全能性幹細胞。此討論今後更可慣用於各種基因遺傳毛病、帕金森氏症或工夫症候等。
